Śmiejecie się ze mnie, bo jestem inny. Ja się śmieję z was, bo wszyscy jesteście tacy sami.
Co to jest Zespół Downa?
ZESPÓŁ DOWNA- dawniej nazywany mongolizmem zespół wad wrodzonych spowodowany obecnością dodatkowego chromosomu 21. Jest to zestaw charakterystycznych cech fizycznych i psychicznych, które powstają wskutek błędu genetycznego. W jądrze każdej prawidłowej komórki człowieka (poza płciowymi) są zawsze 23 pary chromosomów. U osób z zespołem Downa w 21 parze znajduje się dodatkowy, trzeci chromosom. Przyczyną jest nieprawidłowy genotyp w komórce rozrodczej (jaju bądź plemniku). Wada ta najczęściej wiąże się z upośledzeniem umysłowym. Częstość występowania zespołu Downa jest dziesięć razy większa u dzieci urodzonych przez kobiety powyżej 35. roku życia, jednak coraz częściej kobiety młode rodzą dzieci z Zespołem Downa.
Jak dochodzi do Zespołu Downa?
Najczęściej komórka jajowa i komórka plemnikowa posiadają po 23 chromosomy. Podczas zapłodnienia dochodzi do połączenia tych komórek. W tym przypadku powstaje zapłodnione jajeczko, które posiada 46 chromosomów ( 23 pary)- normalny, zdrowy zarodek. Podczas mitozy dochodzi do podziału komórki. Każda nowo powstała komórka posiada wtedy 46 chromosomów. W przypadku Zespołu Downa - albo plemnik, albo komórka jajowa ( częściej) posiadają 24 zamiast oczekiwanych 23 chromosomów. Wtedy po zapłodnieniu jajeczko posiada 47 chromosomów ( 23 plus 24).
Objawy ogólne Zespołu Downa:
-
wiotkość mięśni- Szymon;
-
waga i wzrost są przeciętne przy urodzeniu- Szymon;
-
wzrost jest niższy niż średnia w populacji- Szymon;
-
skośne oczy- Szymon;
-
grzbiet nosa płaski;
-
kości policzkowe są nieco odstające.
Cechy charakterystyczne dla osoby z Zespołem Downa:
-
mały obwód czaszki;
-
najczęściej cienkie, proste, jasne włosy;
-
skóra sucha, łuszcząca się;
-
krótka gruba szyja z fałdą na karku;
-
tzw. „klatka piersiowa kurczaka”- wypukła;
-
uszy- małe, niżej osadzone, czasami zdeformowane;
-
opadające kąciki ust, otwarte usta, wystający język (z bruzdami);
-
zęby- często zdeformowane ( np. spiczaste, zachodzące na siebie ) i rozstawione nieregularnie;
-
wysokie podniebienie, tzw. „gotyckie”;
-
dłonie szerokie (łopatowe) z krótkimi palcami. Tzw. „małpia bruzda " przebiegająca poziomo od palca wskazującego do palca małego;
-
brak odruchu ssania;
-
mała odporność systemu imunologicznego;
-
nieuregulowana przemiana metaboliczna;
-
nietolerancja mleka krowiego i nabiału,alergia;
-
padaczka ( 10%) - napady toniczno - kliniczne, mogą pojawiać się od najwcześniejszych lat;
-
zła motoryka i koordynacja ruchów;
-
problemy z koncentracją;
-
opóźnione dojrzewanie u dziewczynek ( u niektórych całkowity brak menstruacji);
-
niedorozwinięte genitalia u chłopców;
-
płodność poniżej średniej ( wzmożona bezpłodność u płci męskiej);
-
upośledzenie umysłowe od stopnia lekkiego, poprzez średnie, do ciężkiego.