Śmieje­cie się ze mnie, bo jes­tem in­ny. Ja się śmieję z was, bo wszys­cy jes­teście ta­cy sa­mi.

 

 

Co to jest Zespół Downa?

 

ZESPÓŁ DOWNA- dawniej nazywany mongolizmem zespół wad wrodzonych spowodowany obecnością dodatkowego chromosomu 21. Jest to zestaw charakterystycznych cech fizycznych i psychicznych, które powstają wskutek błędu genetycznego. W jądrze każdej prawidłowej komórki człowieka (poza płciowymi) są zawsze 23 pary chromosomów. U osób z zespołem Downa w 21 parze znajduje się dodatkowy, trzeci chromosom. Przyczyną jest nieprawidłowy genotyp w komórce rozrodczej (jaju bądź plemniku). Wada ta najczęściej wiąże się z upośledzeniem umysłowym. Częstość występowania zespołu Downa jest dziesięć razy większa u dzieci urodzonych przez kobiety powyżej 35. roku życia, jednak coraz częściej kobiety młode rodzą dzieci z Zespołem Downa.

 

Jak dochodzi do Zespołu Downa?

 

Najczęściej komórka jajowa i komórka plemnikowa posiadają po 23 chromosomy. Podczas zapłodnienia dochodzi do połączenia tych komórek. W tym przypadku powstaje zapłodnione jajeczko, które posiada 46 chromosomów ( 23 pary)- normalny, zdrowy zarodek. Podczas mitozy dochodzi do podziału komórki. Każda nowo powstała komórka posiada wtedy 46 chromosomów. W przypadku Zespołu Downa - albo plemnik, albo komórka jajowa ( częściej) posiadają 24 zamiast oczekiwanych 23 chromosomów. Wtedy po zapłodnieniu jajeczko posiada 47 chromosomów ( 23 plus 24).

 

Objawy ogólne Zespołu Downa:

 

  • wiotkość mięśni- Szymon;

  • waga i wzrost są przeciętne przy urodzeniu- Szymon;

  • wzrost jest niższy niż średnia w populacji- Szymon;

  • skośne oczy- Szymon;

  • grzbiet nosa płaski;

  • kości policzkowe są nieco odstające.

Cechy charakterystyczne dla osoby z Zespołem Downa:

 

  • mały obwód czaszki;

  • najczęściej cienkie, proste, jasne włosy;

  • skóra sucha, łuszcząca się;

  • krótka gruba szyja z fałdą na karku;

  • tzw. „klatka piersiowa kurczaka”- wypukła;

  • uszy- małe, niżej osadzone, czasami zdeformowane;

  • opadające kąciki ust, otwarte usta, wystający język (z bruzdami);

  • zęby- często zdeformowane ( np. spiczaste, zachodzące na siebie ) i rozstawione nieregularnie;

  • wysokie podniebienie, tzw. „gotyckie”;

  • dłonie szerokie (łopatowe) z krótkimi palcami. Tzw. „małpia bruzda " przebiegająca poziomo od palca wskazującego do palca małego;

  • brak odruchu ssania;

  • mała odporność systemu imunologicznego;

  • nieuregulowana przemiana metaboliczna;

  • nietolerancja mleka krowiego i nabiału,alergia;

  • padaczka ( 10%) - napady toniczno - kliniczne, mogą pojawiać się od najwcześniejszych lat;

  • zła motoryka i koordynacja ruchów;

  • problemy z koncentracją;

  • opóźnione dojrzewanie u dziewczynek ( u niektórych całkowity brak menstruacji);

  • niedorozwinięte genitalia u chłopców;

  • płodność poniżej średniej ( wzmożona bezpłodność u płci męskiej);

  • upośledzenie umysłowe od stopnia lekkiego, poprzez średnie, do ciężkiego.